一个准备怀孕的准妈妈，可能对这个词都不陌生，因为准妈妈群中都会交流孕期要进行的产前检查包括一项：唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。那么到底什么是唐氏综合征？
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症（mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet（《柳叶刀》）的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式以英国医生唐·约翰·朗顿的名字定名为“唐氏综合症”。
唐氏综合征的主要表现如下：
(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。
(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示猥琐倾向，伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~75px，枕部平坦。
(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 患者的这些特殊面容，我们普通人也能一眼辨别出来。
(7)易发生并发症：唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，如下：
- 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等；
- 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险；
- 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 ；
- 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。
- 唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高，约1/150，而普通儿童约1/2800。
唐氏综合征患儿出生，对家庭对社会都是很大的负担。而且这个疾病是染色体疾病，先天性的疾病，没有办法救治，因此危害非常大。因此孕期会进行唐氏综合征的筛查。
我们做唐氏筛查的时候还会做另一种疾病的筛查，就是18三体综合征，也叫做爱德华综合征。
爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
爱德华综合征发病率远远低于唐氏综合征，但仍然是仅次于唐氏综合征的最常见的染色体三体疾病。
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